Displasia spondilometafisaria assiale
ORPHA:168549· ICD-10 Q77.8· Axial spondylometaphyseal dysplasia
Definizione
La displasia spondilometafisaria assiale è una forma rara di displasia spondilometafisaria, caratterizzata da alterazioni metafisarie delle ossa del tronco e di quelle in prossimità del tronco, associate alla distrofia della retina. Di solito i pazienti presentano un ritardo progressivo della crescita postnatale, associato ad un accorciamento rizomelico degli arti, deformazione ed ipoplasia del torace e retinite pigmentosa o degenerazione pigmentaria della retina. Le radiografie evidenziano costole corte con estremità anteriori svasate a forma di coppa, lieve platispondilia, ilei dall'aspetto simile ad un pizzo e displasia metafisaria dei femori prossimali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy