Axiale spondylometafysaire dysplasie

Definitie

Axiale spondylometafysaire dysplasie is een zeldzaam type van spondylometafysaire dysplasie dat gekarakteriseerd wordt door metafysaire veranderingen van de truncale-juxtatruncale botten, geassocieerd met retinadystrofie. Patiënten vertonen doorgaans progressief postnataal groeifalen met rhizomele verkorting van de ledematen, een misvormde, hypoplastische thorax, en retinitis pigmentosa of pigmentaire retinadegeneratie. Radiografische bevindingen omvatten korte ribben met wijd uitlopende, komvormige anterieure uiteinden, milde platyspondylie, reticulaire ilia en metafysaire dysplasie van de proximale dijbeenderen.