Displasia espondilometafisaria axial

Definición

Es un tipo poco frecuente de displasia espondilometafisaria caracterizada por cambios metafisarios de los huesos troncales-yuxtatroncales asociados a distrofia retiniana. Los afectados suelen presentar retraso progresivo del crecimiento posnatal con acortamiento rizomélico de las extremidades y malformación e hipoplasia torácica, así como retinosis pigmentaria o degeneración pigmentaria de la retina. Los hallazgos radiológicos incluyen costillas cortas con extremos anteriores ahuecados y acampanados, con leve platispondilia, illium esponjoso y displasia metafisaria de los fémures proximales.