骨软骨发育不良

定义

一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是脊椎干骺端发育不良、全身性关节松弛和牙本质发育不全。主要骨骼异常包括身材矮小、胸廓狭窄、脊柱侧凸、四肢中部缩短和短指/趾。影像学特征包括管状骨干骺端重度不规则，扁平椎伴有冠状裂，手部锥形骨骺，方形髂骨翼和髋外翻。其他骨症状，如肺发育不良、囊性肾病和非梗阻性脑积水也有报道。