Odontocondrodisplasia

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por la asociación de displasia espondilometafisaria, laxitud articular generalizada y dentinogénesis imperfecta. Las principales anomalías esqueléticas comprenden talla baja, tórax estrecho, escoliosis, acortamiento mesomélico de las extremidades y braquidactilia. Las características radiográficas incluyen irregularidades metafisarias graves de los huesos tubulares, platispondilia con hendiduras coronales, epífisis cónicas en las manos, alas ilíacas cuadradas y coxa valga. También se han descrito manifestaciones extraesqueléticas adicionales como hipoplasia pulmonar, enfermedad renal quística e hidrocefalia no obstructiva.