Odontochondrodysplasie

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door de associatie van spondylometafysaire dysplasie, gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit, en dentinogenesis imperfecta. De voornaamste skeletanomalieën zijn kleine gestalte, smalle thorax, scoliose, mesomele verkorting van ledematen, en brachydactylie. Radiografische kenmerken zijn onder meer ernstige metafysaire afwijkingen van pijpbeenderen, platyspondylie met inkeping tussen voorste en achterste deel van wervellichaam ('coronal cleft'), kegelvormige epifysen van handen, rechthoekige iliumvleugels, en coxa valga. Bijkomende extraskeletale manifestaties zoals pulmonale hypoplasie, cystische nierziekte, en niet-obstructieve hydrocefalie, werden ook reeds gerapporteerd.