Odontocondrodisplasia

Definizione

Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata dalla displasia spondilometafisaria, dalla lassità articolare generalizzata e dalla dentinogenesi imperfetta. Le principali anomalie scheletriche comprendono la bassa statura, il torace stretto, la scoliosi, l'accorciamento mesomelico degli arti e la brachidattilia. Le radiografie evidenziano gravi irregolarità metafisarie delle ossa tubolari, platispondilia con schisi coronali, epifisi coniche nelle mani, ossa iliache squadrate e coxa valga. I segni clinici extrascheletrici comprendono l'ipoplasia polmonare, la malattia cistica renale e l'idrocefalo non ostruttivo.