X连锁脑-小脑缺损综合征

定义

X连锁脑-小脑-结肠瘤综合征是一种罕见的以小脑畸形为主要特点的遗传性综合征，其特征是小脑蚓部发育不良或不发育、脑室扩大、胼胝体发育不全、脑干和大脑皮层异常伴眼缺损。临床上，患者表现为出生时脑积水、新生儿肌张力低下伴呼吸模式异常、眼部异常伴视力受损、重度精神运动迟缓和惊厥。