Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X
ORPHA:163961· ICD-10 Q87.8· X-linked cerebral-cerebellar-coloboma syndrome
Definizione
La sindrome cerebrale-cerebellare-coloboma legata all'X è una malattia genetica rara, comprendente, come caratteristica principale una malformazione cerebellare consistente in una ipoplasia o aplasia del verme cerebellare, associata a ventricolomegalia, agenesia del corpo calloso, anomalie del tronco encefalico e della corteccia cerebrale e coloboma oculare. Dal punto di vista clinico, i pazienti presentano idrocefalo congenito, ipotonia neonatale con anomalie della respirazione, anomalie oculari con compromissione della vista, grave ritardo psicomotorio e crisi epilettiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal