Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome lié l'X

Définition

Syndrome génétique rare dont la principale caractéristique est une malformation cérébelleuse caractérisé par une hypoplasie ou aplasie du vermis cérébelleux, une ventriculomégalie, une agénésie du corps calleux et des anomalies du tronc cérébral et du cortex cérébral en association avec un colobome oculaire. Sur le plan clinique, les patients présentent une hydrocéphalie à la naissance, une hypotonie néonatale avec une respiration anormale, des anomalies oculaires et des troubles de la vision, un retard psychomoteur sévère et des crises convulsives.