X-gebonden cerebraal-cerebellair-coloboom-syndroom
ORPHA:163961· ICD-10 Q87.8· X-linked cerebral-cerebellar-coloboma syndrome
Definitie
X-gebonden cerebraal-cerebellair-coloboomsyndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met een cerebellaire malformatie als voornaamste kenmerk, en wordt gekarakteriseerd door hypo- of aplasie van de cerebellaire vermis, ventriculomegalie, agenesie van het corpus callosum en afwijkingen van de hersenstam en hersenschors in associatie met oculair coloboom. Klinisch vertonen patiënten hydrocefalie bij de geboorte, neonatale hypotonie met abnormaal ademhalingspatroon, oculaire afwijkingen met visuele beperking, ernstige psychomotorische achterstand, en insulten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal