Cantu 型脊柱骨骺发育不良

定义

Cantu型脊椎骨骺发育不良是脊椎骨骺发育不良(见该词条)的一种极为罕见类型，至今约有5例患者描述，其临床症状包括身材矮小，具有眼睑裂狭小、双眼向上倾斜、眉毛睫毛过于浓密的面容异常，声音粗和手足短小(掌骨过短、跖骨过短和指趾骨过短)。