Sindrome da displasia spondiloepifisaria-brachidattilia-disturbo del linguaggio
ORPHA:163654· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia-brachydactyly-speech disorder syndrome
Definizione
La displasia spondiloepifisaria tipo Cantu è una forma estremamente rara di displasia spondiloepifisaria (si veda questo termine), descritta finora in circa 5 pazienti; è caratterizzata da bassa statura, facies caratteristica con blefarofimosi, occhi obliqui verso l'alto, sopracciglia e ciglia abbondanti, voce roca e mani e piedi corti (brachimetacarpia, brachimetatarsia e brachifalangia).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal