Spondylo-epifysaire dysplasie - brachydactylie - spraakstoornis-syndroom
ORPHA:163654· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia-brachydactyly-speech disorder syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzaam type van spondylo-epifysaire dysplasie, tot op heden beschreven bij ongeveer 5 patiënten, en gekenmerkt door klinische verschijnselen waaronder kleine gestalte, afwijkend gelaat met blefarofimose, naar boven hellende ooglidspleten, overvloedige wenkbrauwen en wimpers, hese stem, en korte handen en voeten (korte metacarpalen, metatarsalen en falangen).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal