Síndrome de displasia espondiloepifisaria-braquidactilia-trastorno del habla

Definición

La displasia espondiloepifisaria tipo Cantu es un tipo extremadamente poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha, que se caracteriza por signos clínicos que incluyen estatura baja, facies peculiar con blefarofimosis, ojos rasgados hacia arriba, cejas y pestañas abundantes, voz ronca, y manos y pies cortos (braquimetacarpalia, braquimetatarsalia y braquifalangia).