Nishimura 型脊柱骨骺发育不良
ORPHA:163649· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome
定义
Nishimura型脊椎骨骺发育不良的特征是脊椎骨骺发育不良、颅缝早闭、白内障、腭裂和智力缺陷。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal