Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ Nishimura
ORPHA:163649· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal