Síndrome de displasia espondiloepifisária-craniosinostose-fenda palatina-cataratas-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:163649· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal