Spondylo-epifysaire dysplasie - craniosynostose - gespleten gehemelte - cataract - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:163649· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome
Definitie
Spondylo-epifysaire dysplasie, Nishimura-type, wordt gekenmerkt door spondylo-epifysaire dysplasie, craniosynostose, cataract, gespleten gehemelte, en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal