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肉毒碱-酰肉碱移位酶缺乏症
肉毒碱-酰肉碱移位酶缺乏症
ORPHA:
159
· ICD-10
E71.3
· Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal
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