Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi
ORPHA:159· ICD-10 E71.3· Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
Definizione
Il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi (CACT) è un difetto ereditario, potenzialmente letale, dell'ossidazione degli acidi grassi, che di solito esordisce nel periodo neonatale con ipoglicemia ipochetotica grave, iperammoniemia, cardiomiopatia e/o aritmia, disfunzione epatica, debolezza muscolare scheletrica ed encefalopatia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal