vitalwiki

Karnitin-açilkarnitin translokaz eksikliği

ORPHA:159· ICD-10 E71.3· Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency

Yaygınlık
<1 / 1 000 000
Kalıtım
Autosomal recessive
Başlangıç yaşı
Infancy, Neonatal