Deficiëntie van carnitine-acylcarnitine translocase
ORPHA:159· ICD-10 E71.3· Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
Definitie
Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT)-deficiëntie is een levensbedreigende, erfelijke aandoening van de vetzuuroxidatie die zich meestal in de neonatale periode presenteert met ernstige hypoketotische hypoglycemie, hyperammoniëmie, cardiomyopathie en/of aritmie, leverfunctiestoornissen, spierzwakte en encefalopathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal