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播散性黄瘤

ORPHA:158003· ICD-10 D76.3· Xanthoma disseminatum

定义

一种罕见的全身性疾病,其特征是血脂正常的皮肤粘膜黄瘤病,伴组织细胞增生和真皮中脂质继发性沉积。临床上,皮肤和粘膜出现多发性、成组、粘连、黄红色至棕色丘疹结节病变。内脏较少受累,尤其是垂体和/或下丘脑。患者出现特征性皮肤粘膜病变、尿崩症、吞咽困难、呼吸困难、声音嘶哑和视力模糊。

遗传方式
Not applicable
发病年龄
Adolescent, Adult, Childhood