细胞和体液免疫缺陷合并肉芽肿

定义

一种罕见的遗传性非重症联合免疫缺陷疾病，其特征是免疫缺陷(表现为反复和/或严重的细菌和病毒感染)，累及皮肤、粘膜和内脏器官的破坏性非传染性肉芽肿，以及多种自身免疫表现(包括血细胞减少症、白癜风、银屑病、重症肌无力、肠病)。免疫表型表现为T细胞和B细胞淋巴细胞减少，低丙种球蛋白血症，异常特异性抗体产生和T细胞功能受损。