Déficit immunitaire combiné avec granulomatose

Définition

Déficit immunitaire combiné non sévère rare, d'origine génétique, caractérisé par un déficit immunitaire (se manifestant par des infections virales et bactériennes récurrentes et/ou sévères), des granulomes destructeurs non infectieux affectant la peau, les muqueuses et les organes internes, ainsi que par diverses manifestations auto-immunes (cytopénies, vitiligo, psoriasis, myasthénie auto-immune, entéropathie). Sur le plan du phénotype immunitaire, une lymphopénie à cellules T et B, une hypogammaglobulinémie, une production anormale d'anticorps spécifiques et un dysfonctionnement des cellules T sont observés.