Immunodeficienza combinata con granulomatosi

Definizione

È un'immunodeficienza genetica rara non grave, caratterizzata da immunodeficienza (che esordisce con infezioni batteriche e virali ricorrenti e/o gravi), granulomi distruttivi non infettivi che interessano la cute, le mucose e gli organi interni, e diversi segni di patologie autoimmuni (citopenia, vitiligine, psoriasi, miastenia grave, enteropatia). Dal punto di vista immunofenotipico, si osserva linfopenia delle cellule T e B, ipogammaglobulinemia, anomalie della produzione di anticorpi specifici e deficit della funzione delle cellule T.