Gecombineerde immuundeficiëntie met granulomatose

Definitie

Een zeldzame, genetische, niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door immuundeficiëntie (gemanifesteerd door recurrente en/of ernstige bacteriële en virale infecties), destructieve niet-infectieuze granulomen met betrokkenheid van huid, slijmvlies en inwendige organen, en verscheidene auto-immune manifestaties (waaronder cytopenieën, vitiligo, psoriasis, myasthenia gravis, enteropathie). Immunofenotypisch worden T-cel- en B-cellymfopenie, hypogammaglobulinemie, abnormale productie van specifieke antilichamen en verstoorde functie van T-cellen waargenomen.