Biemond 综合征2型

定义

Biemond综合征2型（BS2）是一种罕见的遗传性神经和发育障碍，在极少数患者中有明确表型，包括虹膜缺损、身材矮小、肥胖、性腺功能减退、轴后性多指(趾)畸形和智力障碍。脑积水和面部骨发育不全也有报道。BS2与Bardet-Biedl综合征有相同特征。自1997年以来，还未有更新的文献报道。