Sindrome di Biemond, tipo 2

Definizione

La sindrome di Biemond tipo 2 (BS2) è una malattia neurologica e dello sviluppo, rara, di natura genetica, descritta in un numero molto limitato di pazienti. Il fenotipo è male definito e comprende il coloboma dell'iride, la bassa statura, l'obesità, l'ipogonadismo, la polidattilia postassiale e la disabilità intellettiva. Possono anche essere presenti idrocefalo e disostosi facciale. La BS2 condivide una serie di segni clinici con la sindrome di Bardet-Biedl. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1997.