Syndrome de Biemond type 2

Définition

Maladie neurologique et du développement génétique rare, rapportée chez un nombre très limité de patients. Le phénotype est mal défini et comprend un colobome de l'iris, une petite taille, une obésité, un hypogonadisme, une polydactylie post-axiale et une déficience intellectuelle. Des cas d'hydrocéphalie et de dysostose faciale ont également été décrits. Le syndrome de Biemond type 2 (SB2) partage certains signes cliniques avec le syndrome de Bardet-Biedl. Les derniers cas décrits dans la littérature remontent à 1997.