Syndroom van Biemond type 2

Definitie

Syndroom van Biemond type 2 (BS2) is een zeldzame, genetische neurologische en ontwikkelingsstoornis die werd gerapporteerd bij een zeer klein aantal patiënten met een weinig gedefinieerd fenotype, met onder meer iriscoloboom, kleine gestalte, obesitas, hypogonadisme, postaxiale polydactylie, en intellectuele achterstand. Hydrocefalus en faciale dysostose werden ook gerapporteerd. BS2 deelt kenmerken met syndroom van Bardet-Biedl. Sinds 1997 zijn er geen bijkomende beschrijvingen te vinden in de literatuur.