口面指综合征9型

定义

口-面-指综合征9型，其特征是高腭穹伴二裂舌和双侧下尖牙、舌错构、多系带、眼距过宽、内眦距过宽、斜视、宽鼻尖和/或鼻尖裂、身材矮小、拇趾分叉、跖骨分叉、多指（趾）和并指（趾）畸形，轻度智力缺陷和特殊视网膜异常（双侧视神经盘缺损和视网膜发育不良伴部分脱落）。