Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9
ORPHA:141007· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 9
Definition
Der Typ 9 des Oro-fazio-digitalen Syndroms ist gekennzeichnet durch hohen Gaumen, gekerbte Zunge, beidseitig überzählige Unterkiefer-Eckzähne, Zungenhamartome, multiple Frenula, Hypertelorismus, Telekanthus, Strabismus, breite und/oder gekerbte Nasenspitze, Kleinwuchs, gedoppelte Großzehe mit gegabeltem Metatarsale, Poly- und Syndaktylie, leichtes intellektuelles Defizit und spezifische Anomalien der Netzhaut (beiderseitiges Kolobom der Sehnervenpapille, Netzhautdysplasie mit partieller Netzhautablösung).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal