Síndrome orofaciodigital tipo 9
ORPHA:141007· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 9
Definição
O síndrome oro-facio-digital tipo 9 é caracterizado por um palato alta e arqueado com língua bífida e caninos inferiores bilaterais supranumerários, língua hamartomatosa, freios múltiplos, hipertelorismo, telecanto, estrabismo, ponta nasal larga e/ou bífida, baixa estatura, halux bífido, metatarso bifurcado, poli e sindactilia, atraso mental ligeiro e anomalias específicas da retina (coloboma bilateral do disco óptico e displasia da retina com descolamento parcial).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal