Orofaciodigitaal syndroom type 9

Definitie

Een syndroom, gekenmerkt door hoog gebogen gehemelte met bifide tong en bilateraal overtallige onderste hoektanden, hamartomateuze tong, multipele frenula, hypertelorisme, telecanthus, strabisme, brede en/of bifide neuspunt, kleine gestalte, bifide halluces, gevorkte metatarsalen, poly- en syndactylie, milde intellectuele achterstand, en specifieke afwijkingen van retina (bilateraal coloboom van oogzenuwkop en dysplasie van retina met partiële netvliesloslating).