良性家族性新生儿-婴儿痉挛

定义

良性家族性新生儿-婴儿惊厥（BFNIS）是一种良性家族性癫痫综合征，其表型介于良性家族性新生儿惊厥（BFNS）和良性家族性婴儿惊厥（BFIS；见该词条）之间。目前为止，这种综合征已被10个家庭的多个成员描述。这些BFNIS家族的起病年龄从2天至6个月不等，大多数病例在12个月前自发消退。与BFNS和BFIS一样，BFNIS的癫痫发作通常在一天或几天内发生，随后伴局灶性癫痫发作。BFNIS是由编码电压门控钠通道α-亚单位Na（V）1.2的SCN2A基因（2q24.3）突变引起的。常染色体显性遗传。