Zelflimiterende neonatale-infantiele epilepsie

Definitie

Een goedaardig familiaal epilepsiesyndroom, gekenmerkt door een intermediair fenotype tussen goedaardige familiale neonatale insulten (BFNS) en goedaardige familiale infantiele insulten (BFIS). Tot op heden werd goedaardige familiale neonatale-infantiele epileptische aanvallen (BFNIS) beschreven bij meerdere leden uit 10 families. Aanvangsleeftijd bij deze families met BFNIS varieert van 2 dagen tot 6 maanden, met in de meeste gevallen spontane genezing voor de leeftijd van 12 maanden. Net als bij BFNS en BFIS treden insulten bij BFNIS doorgaans op in clusters gedurende één of enkele dagen, met posterieure focale aanvang van de insulten. BFNIS wordt veroorzaakt door mutaties in het gen SCN2A (2q24.3), dat codeert voor alfa-subeenheid van spanningsafhankelijk natriumkanaal Na(V)1.2. Transmissie gebeurt autosomaal dominant.