短指/趾B2型
ORPHA:140908· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type B2
定义
一种罕见的遗传性先天性肢体畸形疾病，其特征是手指和脚趾II-V的远端和/或中间指骨发育不全/不发育（通常为手指/脚趾IV-V严重，手指/脚趾II-III较轻），伴近端，偶有远端的指关节黏连，腕/跗骨融合和部分皮肤性并指（趾）畸形。其他报告的特征包括拇指近端畸形，感音神经性听力丧失和远视。
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:140908· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type B2
一种罕见的遗传性先天性肢体畸形疾病，其特征是手指和脚趾II-V的远端和/或中间指骨发育不全/不发育（通常为手指/脚趾IV-V严重，手指/脚趾II-III较轻），伴近端，偶有远端的指关节黏连，腕/跗骨融合和部分皮肤性并指（趾）畸形。其他报告的特征包括拇指近端畸形，感音神经性听力丧失和远视。