Brachidattilia, tipo B2

Definizione

La brachidattilia tipo B2 è una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da ipoplasia/aplasia delle falangi distali e/o medie delle dita delle mani e del II-V dito del piede (spesso grave nel IV-V dito della mano e del piede e più lieve nel II-III dito), associata a sinfalangismo prossimale (raramente distale), fusione delle ossa carpali/tarsali e sindattilia cutanea parziale. Altri segni clinici sono l'impianto prossimale dei pollici, la sordità neurosensoriale e l'ipermetropia.