Braquidactilia tipo B2

Definición

Es un subtipo clínico de braquidactilia tipo B caracterizado por hipoplasia / aplasia de las falanges distales y / o medias de los dedos 2º-5º de manos y pies (con frecuencia, grave en los dedos 4º-5º de manos / pies, y más leve en los dedos 2º-3º de manos / pies ) en asociación con sinfalangismo proximal y, en ocasiones, distal, fusión de los huesos del carpo / tarso y sindactilia cutánea parcial. Otras características descritas incluyen disposición proximal de los pulgares, pérdida auditiva neurosensorial e hipermetropía.