Brachydactylie type B2

Definitie

Een klinisch subtype van brachydactylie type B, gekarakteriseerd door hypoplasie/aplasie van distale en/of middelste falangen van vingers en tenen II-V (vaak ernstig in vingers/tenen IV-V, milder in vingers/tenen II-III), geassocieerd met proximaal, en soms distaal, symfalangisme, fusie van carpale/tarsale botten en partiële cutane syndactylie. Bijkomende kenmerken die worden gerapporteerd, zijn onder meer proximaal geplaatste duimen, sensorineuraal gehoorverlies en verziendheid.