致死性先天性挛缩综合征3型

定义

致死性先天性挛缩综合征3型是一种罕见的关节弯曲综合征，其临床特征与致死性先天性挛缩综合征2型相同（即多种先天性挛缩（典型症状是肘部伸直和膝盖弯曲），小颌畸形，前角细胞变性，骨骼肌萎缩（主要为下肢），无积液、翼状胬肉或骨折），且无膀胱肿大。