Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3
ORPHA:137783· ICD-10 Q68.8· Lethal congenital contracture syndrome type 3
Definition
Ein seltenes Arthrogrypose-Syndrom, das durch klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die mit den Symptomen des Syndroms der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2 (LCCS2) identisch sind: multiple kongenitale Kontakturen (typischerweise gestreckte Ellbogen und gebeugte Knie), Mikrognathie, Vorderhornzellendegeneration und Skelettmuskelatrophie (hauptsächlich in den unteren Gliedmaßen). Wie in LCCS2 fehlen Hydrops, Pterygium oder Knochenbrüche, allerdings liegt in LCCS3 keine Blasenvergrößerung vor.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal