Síndrome de contractura letal congénita tipo 3

Definición

El síndrome de contractura letal congénita tipo 3 es un síndrome de artrogriposis poco frecuente caracterizado por signos clínicos idénticos a los del síndrome de contractura letal congénita tipo 2, es decir, contracturas congénitas múltiples (típicamente codos extendidos y rodillas flexionadas), micrognatia, degeneración de las células del asta anterior, atrofia de los músculos esqueléticos (principalmente de las extremidades inferiores), en ausencia de hidrops, pterigio o fracturas óseas, pero sin agrandamiento de la vejiga.