Letale congenitale contracturen-syndroom type 3

Definitie

Letaal congenitaal contractuursyndroom type 3 is een zeldzaam artrogryposesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door klinische kenmerken die identiek zijn aan die van letaal congenitaal contractuursyndroom type 2 (i.e. multipele congenitale contacturen (typisch gestrekte ellebogen en gebogen knieën), micrognathie, voorhoornceldegeneratie, atrofie van skeletspieren (voornamelijk in de onderste ledematen), in afwezigheid van hydrops, pterygium of botfracturen), maar zonder blaasvergroting.