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生长过度-大头畸形-面部畸形综合征

ORPHA:137634· ICD-10 Q87.3· Overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome

定义

生长过度-巨头畸形-面部畸形综合征的特征是身材高大、学习困难和面部畸形。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Antenatal, Infancy, Neonatal