Overgroei - macrocefalie - faciale dysmorfie-syndroom
ORPHA:137634· ICD-10 Q87.3· Overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome
Definitie
Een zeldzaam overgroeisyndroom, gekenmerkt door lange gestalte, leermoeilijkheden, en faciale dysmorfie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal