Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
ORPHA:137634· ICD-10 Q87.3· Overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome
Definition
Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch eine Hochwuchs, Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal