Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale
ORPHA:137634· ICD-10 Q87.3· Overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome
Définition
Ce syndrome se caractérise par une grande taille, des troubles de l'apprentissage et une dysmorphie faciale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal